我们来解析一下马匹毛色从常见的骝色到罕见的银河色的遗传机制。马匹毛色的多样性源于多个基因座的相互作用，这些基因控制着色素（主要是真黑素和褐黑素）的产生、分布、稀释和模式。
马匹毛色的基础主要由两个基因座决定：
扩展基因座：控制黑色素（主要是真黑素）的产生。
- E (Extension)：显性等位基因。促进黑色素的产生。马至少需要一份 E 才能有潜力表现出黑色素相关的毛色（如骝色、黑色、青毛等）。
- e (extension)：隐性等位基因。抑制黑色素的产生。纯合子 (ee) 的马匹无法产生黑色素，表现为栗色，无论其他基因如何。
黑色素皮质素受体1基因座：决定真黑素是均匀分布（黑色）还是局限于特定区域（骝色）。
- A (Agouti)：显性等位基因。限制黑色素分布在马的躯干末端（四肢、鬃毛、尾巴、耳朵边缘），形成骝色。这是最常见的马匹毛色之一。只有当马匹拥有产生黑色素的能力时（即至少有一个 E），A 才能发挥作用。
- a (agouti)：隐性等位基因。允许黑色素均匀分布在整个身体。如果马匹有产生黑色素的能力（E_），且是 aa，则表现为黑色。
总结基础色形成：
- ee (任何 A/a 组合)：栗色
- E_ + A_：骝色
- E_ + aa：黑色
二、稀释基因：改变基础色
稀释基因作用于基础色，改变色素的浓度或类型，产生更浅的毛色。多种稀释基因可以叠加，产生更复杂的效果。
奶油稀释基因：
- 基因座：MATP基因 (SLC45A2)。
- 等位基因：
- C：正常（无稀释）。
- Cr：显性等位基因。产生奶油稀释效果。
- 作用机制：Cr 基因干扰黑素细胞中色素体的成熟，导致色素颗粒变大、分布不均，从而稀释毛色。
- 效果：
- 单稀释 (nCr)：
- 作用于栗色基础 (ee)：产生帕洛米诺。
- 作用于骝色基础 (E_ A_)：产生沙色骝。
- 作用于黑色基础 (E_ aa)：产生沙色黑。
- 双稀释 (CrCr)：纯合子时稀释效果更强。
- 作用于栗色基础 (ee)：产生乳白色。
- 作用于骝色基础 (E_ A_)：产生奶油色。
- 作用于黑色基础 (E_ aa)：产生奶油色（外观与作用于骝色相似）。双稀释马通常有粉红色皮肤和蓝色眼睛。
珍珠稀释基因：
- 基因座：PMEL17基因 (SILV)。
- 等位基因：
- prl：隐性稀释等位基因。
- Prl：正常等位基因。
- 作用机制：影响黑素细胞中色素体的形状和结构，导致色素稀释。
- 效果：
- 通常表现为温和的稀释效果，使毛色呈金色、杏色或巧克力色调。皮肤可能呈琥珀色。
- 与其他稀释基因（尤其是奶油基因）结合时，效果显著增强。
香槟稀释基因：
- 基因座：SLC36A1基因。
- 等位基因：
- 作用机制：影响色素体中的pH值，改变色素的沉积方式。
- 效果：
- 产生独特的金属光泽（金色、银色或琥珀色）。
- 皮肤颜色随年龄变化，成年后常呈斑驳的粉灰色。
- 眼睛颜色常为淡蓝色或淡绿色。
- 作用于不同基础色：
- 金香槟：基础色为栗色 (ee)。
- 琥珀香槟：基础色为骝色 (E_ A_)。
- 银香槟：基础色为黑色 (E_ aa)。
- 香槟基因可以与其他稀释基因叠加。
银稀释基因：
- 基因座：PMEL17基因 (SILV)，与珍珠基因是同一个基因的不同突变。
- 等位基因：
- 作用机制：主要影响真黑素（黑色素），将其稀释成棕色、巧克力色或银色。
- 效果：
- 作用于黑色素区域：
- 在骝色马 (E_ A_) 上，稀释四肢、鬃毛、尾巴的黑色，使其变成浅棕色、巧克力色或银色。身体颜色不变或轻微变浅。
- 在黑色马 (E_ aa) 上，将整个身体的黑色稀释成巧克力色或银色，产生青毛（银鬃尾）或巧克力色。
- 不影响栗色马 (ee)，因为栗色马没有黑色素。
三、白斑基因：增加白色区域
白斑基因控制着白色斑块的形成和分布模式。
显性白基因：
- 基因座：KIT基因。
- 等位基因：存在多个显性等位基因 (W1 到 Wn)，每个等位基因对应不同的白斑模式（从少量白斑到几乎全身白）。
- 作用机制：干扰黑素细胞迁移和存活，导致皮肤和毛发缺乏色素。
- 效果：产生从少量白斑（星、白蹄）到几乎全身纯白的各种白马。纯合子 (WW) 通常致死。
花斑基因：
- 基因座：PAX3基因。
- 等位基因：
- To：显性等位基因。产生花斑模式。
- to：正常等位基因。
- 作用机制：影响胚胎发育过程中的黑素细胞分布。
- 效果：产生身体两侧对称分布的大型、不规则白色斑块（花斑），边缘清晰。通常伴随蓝色眼睛（在白斑区域下方）。
沙宾诺基因：
- 基因座：未知（可能与KIT相关）。
- 等位基因：
- Sb1：显性等位基因。产生沙宾诺特有的白斑模式。
- sb1：正常等位基因。
- 作用机制：导致出生时色素逐渐褪色（进行性变灰）。
- 效果：出生时可能有少量白色标记（通常包括头部白斑，如火焰或白脸），随着年龄增长，白色毛发逐渐增多，最终可能变得非常白（但皮肤通常保持深色）。常伴随粉色皮肤和蓝色眼睛。
框架花斑基因：
- 基因座：EDNRB基因。
- 等位基因：
- O：隐性等位基因。产生框架花斑模式（纯合子 OO 时表达）。
- o：正常等位基因。
- 作用机制：影响神经嵴细胞（包括黑素细胞前体）的发育和迁移。
- 效果：主要白色斑块集中在躯干，形成“框架”，头部和四肢颜色保留较多。常伴随蓝色眼睛。纯合子 (OO) 易患巨结肠症。
花斑基因：
- 基因座：未知。
- 等位基因：
- Spl：显性等位基因。产生花斑模式。
- spl：正常等位基因。
- 效果：白色区域呈破碎状、斑点状分布，边缘参差不齐。身体上常见大量小斑点（“雪花”）。眼睛颜色通常正常。
四、青毛基因：使毛发变灰
- 基因座：STX17基因。
- 等位基因：
- G：显性等位基因。导致进行性变灰。
- g：正常等位基因。
- 作用机制：影响毛囊黑素细胞的色素产生和维持，导致色素过早枯竭。
- 效果：马出生时带有基础毛色（骝色、黑色、栗色等），随着年龄增长，白色毛发逐渐取代有色毛发。最终可能变得几乎全白（但皮肤仍保持深色）。变灰的速度和模式因个体而异。不影响皮肤颜色。
五、银河色：多重稀释基因叠加的产物
银河色并非由单一基因决定，而是多个稀释基因共同作用的结果，通常涉及：
基础色：通常是栗色 (ee) 或带有黑色素稀释潜力的基础色。
关键稀释基因：
- 珍珠稀释基因 (prlprl)：提供基础的金色/杏色色调。
- 奶油稀释基因 (nCr 或 CrCr)：提供主要的稀释效果，使毛色变浅。双稀释 (CrCr) 效果更强。
其他修饰基因：
- 香槟稀释基因 (nCh)：增加金属光泽，进一步改变色调。
- 隐性银基因 (zz)：可能轻微影响黑色素（如果存在）。
- 其他尚未完全明确的修饰因子：可能影响光泽度、斑纹、皮肤颜色等。
效果：银河色马通常表现为非常浅的奶油色、金色、淡银色或珍珠色，具有独特的虹彩光泽（“银河”效果由此得名）。皮肤常呈粉红色或带斑点的粉红色，眼睛颜色多为蓝色或淡色。鬃毛和尾巴颜色非常浅。
总结
马匹毛色是一个复杂的多基因遗传系统：
基础色：由扩展基因 (E/e) 和黑色素皮质素受体基因 (A/a) 决定（栗色、骝色、黑色）。
稀释基因：改变基础色的浓度和色调（奶油、珍珠、香槟、银），可叠加产生更浅的毛色（如帕洛米诺、乳白色、银河色）。
白斑基因：增加白色区域（显性白、花斑、沙宾诺、框架花斑、花斑）。
青毛基因：使毛发随年龄增长而变灰。
银河色：是多重稀释基因（特别是珍珠和奶油）叠加在特定基础色上，并可能受其他修饰基因影响形成的罕见且独特的外观。
理解这些基因及其相互作用对于预测后代毛色、识别特定毛色以及欣赏马匹毛色的多样性至关重要。银河色是这种复杂遗传系统协同作用的美丽体现。
